ГОСТ Р ИСО 20397-2-2023

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО

                                   ПО ТЕХНИЧЕСКОМУ РЕГУЛИРОВАНИЮ И МЕТРОЛОГИИ




                                           НАЦИОНАЛЬНЫЙ
                                                                               ГО С ТР
                                              СТАНДАРТ
                                            РОССИЙСКОЙ                         ИСО 20397-2—
                                             ФЕДЕРАЦИИ                         2023




                                              Биотехнология

                                  М АССОВОЕ П АРАЛЛЕЛЬНО Е
                                      С ЕКВ ЕН И РО В А Н И Е
                                                     Часть        2

                               Оценка качества данных секвенирования
                                              (ISO 20397-2:2021, ЮТ)




                                                Издание официальное




                                                       Москва
                                          Российский институт стандартизации
                                                         2023




сертификация в строительстве

ГОСТ Р ИСО 20397-2—2023


                                          Предисловие
      1 ПОДГОТОВЛЕН Федеральным государственным бюджетным учреждением «Российский инсти­
тут стандартизации» (ФГБУ «Институт стандартизации») на основе собственного перевода на русский
язык англоязычной версии стандарта, указанного в пункте 4

     2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 326 «Биотехнологии»

     3 УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ Приказом Федерального агентства по техническому ре­
гулированию и метрологии от 10 августа 2023 г. № 633-ст

     4 Настоящий стандарт идентичен международному стандарту ИСО 20397-2:2021 «Биотехно­
логия. Массовое параллельное секвенирование. Часть 2. Оценка качества данных секвенирова-
ния» (ISO 20397-2:2021 «Biotechnology — Massively parallel sequencing — Part 2: Quality evaluation of
sequencing data», IDT).
     Международный стандарт разработан Техническим комитетом ТК 276 «Биотехнология» Междуна­
родной организации по стандартизации (ИСО)

     5 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ

     6 Некоторые элементы настоящего стандарта могут являться объектами патентных прав




     Правила применения настоящего стандарта установлены в статье 26 Федерального закона
от 29 июня 2015 г. № 162-ФЗ «О стандартизации в Российской Федерации». Информация об из­
менениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего
года) информационном указателе «Национальные стандарты», а официальный текст изменений
и поправок — в ежемесячном информационном указателе «Национальные стандарты». В случае
пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет
опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя «Национальные
стандарты». Соответствующая информация, уведомление и тексты размещаются также в ин­
формационной системе общего пользования — на официальном сайте Федерального агентства по
техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (www.rst.gov.ru)




                                                                                    © ISO, 2021
                                             © Оформление. ФГБУ «Институт стандартизации», 2023

     Настоящий стандарт не может быть полностью или частично воспроизведен, тиражирован и рас­
пространен в качестве официального издания без разрешения Федерального агентства по техническо­
му регулированию и метрологии

ГОСТ Р ИСО 20397-2—2023


                                                                              Содержание
1 Область прим енения..................................................................................................................................................1
2 Нормативные ссы лки..................................................................................................................................................1
3 Термины и о п ред ел ения........................................................................................................................................... 1
4 Исходные д а н н ы е ......................................................................................................................................................5
5 Выравнивание последовательностей и картирование..................................................................................... 6
6 Идентификация вариантов...................................................................................................................................... 9
7 В а л и д а ц и я ................................................................................................................................................................. 10
8 Документирование.................................................................................................................................................... 11
Приложение А (справочное) Показатели качества для конкретных примеров платформ M PS............. 12
Приложение В (справочное) Охват и рекомендации по прочтению по пр и л о ж е н и я м .............................13
Приложение С (справочное) Программное обеспечение для выравнивания и сопоставления
                       последовательностей.....................................................................................................................15
Б ибл иограф ия..............................................................................................................................................................16

ГОСТ Р ИСО 20397-2—2023


                                         Введение
      Массовое параллельное секвенирование (MPS) — это высокопроизводительный аналитический
подход к секвенированию нуклеиновых кислот с использованием массово-параллельной архитектуры,
которая позволяет исследовать целые геномы, транскриптомы и специфические мишени из нуклеино­
вых кислот различных организмов за относительно короткое время.
      MPS используется во многих областях биологии, позволяя определять и осуществлять высоко­
производительный анализ миллионов и тысяч миллионов нуклеотидных оснований. Биологическая
изменчивость полимеров дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот живых организмов при­
водит к трудностям в точном определении их последовательностей. Качество определения последова­
тельности с помощью MPS зависит от многих факторов, в том числе от качества образца, подготовки
библиотеки, выбора платформы и качества данных секвенирования.
      Анализ данных секвенирования создает значительные сложности в биоинформатике, связанные
с хранением данных, временем вычислений и точностью определения вариантов. Одной из основных
проблем, возникающих при работе с данными секвенирования, которую в ряде случаев упускают из
виду, является мониторинг показателей контроля качества на всех этапах обработки конвейера. Ин­
формация о качестве данных необходима для последующего анализа последовательностей. Контроль
качества при обработке и анализе данных секвенирования нуклеиновых кислот можно разделить на
три этапа: исходные данные, выравнивание и поиск вариантов. В настоящем стандарте приведен спи­
сок критериев для оценки качества данных секвенирования MPS, а также конкретные рекомендации
для различных платформ MPS.




IV