ГОСТ Р 72026-2025

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО

                                                    ПО ТЕХНИЧЕСКОМУ РЕГУЛИРОВАНИЮ И МЕТРОЛОГИИ




                                                                НАЦИОНАЛЬНЫЙ
                                                                                                 ГОСТ Р
                                                                   СТАНДАРТ
                                                                 РОССИЙСКОЙ                      72026 —
                                                                  ФЕДЕРАЦИИ                      2025




                                                 КЛ И Н И Ч ЕС КИ Е ЛАБО РАТО РНЫ Е
                                                           ИССЛЕДО ВАНИЯ
                                                  Метод полимеразной цепной реакции
                                             в реальном времени для выявления первичных
                                              иммунодефицитных состояний и спинальной
                                            мышечной атрофии в образцах сухих пятен крови


                                                                 Издание официальное




                                                                      Москва
                                                         Российский институт стандартизации
                                                                        2025




испытания конструкции зданий и сооружений

ГОСТ Р 72026— 2025


                                       Предисловие
     1 РАЗРАБОТАН Ассоциацией специалистов и организаций лабораторной службы «Федерация
лабораторной медицины» (Ассоциация «ФЛМ»)

     2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 380 «Клинические лабораторные
исследования и диагностические тест-системы ин витро»

     3 УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ Приказом Федерального агентства по техническому
регулированию и метрологии от 18 апреля 2025 г. № 320-ст

    4 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ




     Правила применения настоящего стандарта установлены в статье 26 Федерального закона
от 29 июня 2015 г. № 162-ФЗ «О стандартизации в Российской Федерации». Информация об из­
менениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего
года) информационном указателе «Национальные стандарты», а официальный текст изменений
и поправок — в ежемесячном информационном указателе «Национальные стандарты». В случае
пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет
опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя «Национальные
стандарты». Соответствующая информация, уведомление и тексты размещаются также в ин­
формационной системе общего пользования — на официальном сайте Федерального агентства по
техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (www.rst.gov.ru)




                                          © Оформление. ФГБУ «Институт стандартизации», 2025

     Настоящий стандарт не может быть полностью или частично воспроизведен, тиражирован и рас­
пространен в качестве официального издания без разрешения Федерального агентства по техническо­
му регулированию и метрологии

ГОСТ Р 72026— 2025


                                          Введение
      Использование неонатального скрининга для выявления первичных иммунодефицитных состоя­
ний (ПИД) и спинальной мышечной атрофии (СМА) представляет собой новый рубеж в области обще­
ственного здравоохранения и эпидемиологических исследований.
      ПИД — жизнеугрожающие заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, в основе ко­
торых лежат дефекты различных звеньев иммунитета. На настоящий момент известно почти 500 генов,
ассоциированных с развитием клинически значимых иммунологических дефектов.
      Представления о распространенности ПИД в популяции непрерывно пересматриваются по мере
накопления новых данных. Еще недавно ПИД считались крайне редкими заболеваниями, но в послед­
ние годы их частоту оценивают как минимум одно на 10 тыс. населения. Группа ПИД объединяет более
450 диагнозов. Тяжелые формы ПИД приводят к летальным исходам в первые два года жизни. Менее
тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают каче­
ство жизни человека и приводят к инвалидизации.
      Выявление наиболее тяжелых форм ПИД с помощью неонатального скрининга, до развития ин­
фекционных поражений, позволит значительно улучшить прогноз пациентов с тяжелыми формами ПИД
и уменьшить младенческую и детскую смертность в целом.
      СМА — наследуемое нервно-мышечное генетическое заболевание, вызывающее поражение
двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. СМА одно из наиболее распространенных на­
следуемых заболеваний в мире, в среднем наблюдается у одного из 7500 новорожденных. У подавля­
ющего большинства пациентов причиной СМА является гомозиготная делеция 7 экзона в гене SMN1
хромосомы 5. Гетерозиготы по этой делеции не проявляют признаков заболевания, но являются основ­
ными носителями заболевания в популяции.
      В программу расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации кроме наслед­
ственных болезней обмена веществ, с 2023 г. включены СМА и ПИД. Лабораторная диагностика ПИД на
доклинической стадии возможна с помощью количественного определения маркеров Т- и В-клеточного
лимфопоэза (TREC и KREC), а также СМА качественным выявлением делеции 7 экзона гена SMN1
методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ) с использованием за­
регистрированных медицинских изделий для диагностики in vitro.
     Лабораторная диагностика количественного определения TREC, KREC и качественного выявле­
ния делеции 7 экзона гена SMN1 из образцов СПК включает в себя две стадии:
      1) выделение ДНК из исследуемых образцов, может включать лизис образцов, сорбцию ДНК на
магнитные частицы, отмывки и элюцию;
      2) амплификация методом ПЦР в реальном времени с использованием специфических прайме­
ров и гибридизационных зондов.
     TREC и KREC — это кольцевидные фрагменты ДНК, продукты формирования рецепторов Т- и
В-клеток, которые сигнализируют о созревании Т- и В-лимфоцитов соответственно. Они сопровождают
созревание практически всех Т- и В-лимфоцитов и служат маркерами их количества. Снижение коли­
чества TREC указывает на дефект в дифференцировании Т-клеток. Скорее всего, у такого ребенка
будут проблемы с развитием клеточного иммунного ответа. Снижение количества KREC сигнализирует
о дефекте в развитии В-клеток, который связан с неспособностью полноценно вырабатывать антитела
в ответ на инфекцию и вакцинацию.
      Мировой опыт использования количественного определения TREC в неонатальном скрининге на­
чинается с 2005 г. и показывает высокую эффективность определения TREC в сухих пятнах крови для
диагностики тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) у новорожденных детей.
      Помимо ТКИН с помощью маркера TREC удается выявлять случаи Т-клеточной лимфопении:
синдромальные формы ПИД и врожденные дефекты иммунитета (ВДИ) с дефектами тимуса, а также
лимфопении, не связанные с ВДИ, в первую очередь лимфопении недоношенных детей, имеющие
свойство разрешаться по мере роста ребенка и созревания иммунной системы. Также лимфопения
(преимущественно за счет снижения Т-лимфоцитов) отмечается у новорожденных с течением генера­
лизованных инфекций, таких пациентов выявляют в рамках неонатального скрининга с помощью опре­
деления TREC. Число пациентов с Т-лимфопенией, не связанной с ТКИН, в больших популяционных
исследованиях превышает число пациентов с ТКИН в три-четыре раза.
      Включение KREC в неонатальный скрининг дополнительно позволит выявлять отдельные ф ор­
мы ТКИН с низкими В-лимфоцитами, которые могут быть пропущены при детекции только TREC
(например, гипоморфные формы дефицита ADA, синдром Луи-Бар, синдром Ниймегена). Но перво-

ГОСТ Р 72026— 2025


очередной задачей исследования KREC является ранняя диагностика пациентов с агаммаглобули-
немией (АГГ).
     В настоящем стандарте приведены методы ПЦР-РВ, требования к медицинским изделиям для
диагностики in vitro для лабораторной диагностики П ИД и СМ А, а также требования к внутрилабора-
торному контролю качества (ВПК) лабораторий участвующих в расширенном неонатальном скрининге.




IV