ГОСТ Р 58505-2019

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО

                                  ПО ТЕХНИЧЕСКОМУ РЕГУЛИРОВАНИЮ И МЕТРОЛОГИИ




                                           НАЦИОНАЛЬНЫЙ
                                                                         ГО С ТР
                                              СТАНДАРТ                   58505-
                                            РОССИЙСКОЙ                   2019/
                                             ФЕДЕРАЦИИ
                                                                         ISO/TS 20428:
                                                                         2017



                                ИНФОРМАТИЗАЦИЯ ЗДОРОВЬЯ

                                Элементы данных и их метаданные
                           для описания структурированной информации
                             о клиническом геномном секвенировании
                                в электронных медицинских картах

                                            (ISO/TS 20428:2017, IDT)




                                              Изданио официальное




                                                         Москва
                                                     С тандартинф орм
                                                           2019




георадарные исследования

ГОСТ Р 58505—2019


                                            Предисловие
     1 ПОДГОТОВЛЕН Федеральным государственным унитарным предприятием «Российский
научно-технический центр информации по стандартизации, метрологии и оценке соответствия» (ФГУП
«СТАНДАРТИНФОРМ») на основе собственного перевода на русский язык англоязычной версии
документа, указанного в пункте 4

     2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 468 «Информатизация здоровья»

     3 УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ Приказом Федерального агентства по техническому
регулированию и метрологии от 29 августа 2019 г. №> 575-ст

      4 Настоящий стандарт идентичен международному документу ISO/TS 20428:2017 «Информати­
зация здоровья. Элементы данных и их метаданные для описания структурированной информации
о клиническом геномном секвенировании в электронных медицинских картах» (ISO/TS 20428:2017
«Health informatics — Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence
information in electronic health records», IDT)

     5 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ



     Правила применения настоящего стандарта установлены в статье 26 Федерального закона
от 29 июня 2015 г. № 162-ФЗ «О стандартизации в Российской Федерации». Информация об
изменениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего
года) информационном указателе «Национальные стандарты», а официальный текст изменений
и поправок — в ежемесячном информационном указателе «Национальные стандарты». В случае
пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет
опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя «Национальные
стандарты». Соответствующая информация, уведомление и тексты размещаются также в
информационной системе общего пользования — на официальном сайте Федерального агентства
по техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (mvw.gost.ru)




                                                                 © ISO, 2017 — Все права сохраняются
                                                                 © Стандартинформ. оформление. 2019

     Настоящий стандарт не может быть полностью или частично воспроизведен, тиражирован и рас­
пространен в качестве официального издания без разрешения Федерального агентства по техническо­
му регулированию и метрологии
II

ГОСТ Р 58505—2019


                                                                      С одержание

1 Область применения.......................................................................................................................................... 1
2 Нормативные ссылки.......................................................................................................................................... 1
3 Термины и определения.............................................................................                                                           1
4 Сокращения.......................................................................                                                               4
5 Сценарий варианта использования................................................................................................................ 4
6 Построение отчета о клиническом секвенировании.......................                                                                                              5
  6.1 Общая часть..................................................................................                                                                  5
   6.2 Общая интерпретация в резюмирующей части..................................................................................... 6
   6.3 Детальное содерж ание............................................................................................................................. 6
7 Поля и их номенклатура обязательных д а н н ы х............................................................................................7
  7.1 Общая часть................................................................................................................................................ 7
   7.2 Заказы на клиническое секвенирование................................................................................................8
   7.3 Информация об обследуемом.................................................................................................................. 9
   7.4 Информация по легально уполномоченному лицу, заказывающему клиническое
       секвенирование..........................................................................................................................................9
   7.5 Лаборатория-исполнитель.......................................................................................................................10
   7.6 Сопутствующие заболевания и фенотипы............................................................................................10
   7.7 Информация о биоматериале.................................................................................................................10
   7.8 Генетические варианты ........................................................................................................................... 10
   7.9 Классификация вариантов....................................................................................................................... 12
   7.10 Рекомендуемая терапия......................................................................................................................... 13
   7.11 Дополнение.............................................................................................................................................. 13
8 Поля и их номенклатура дополнительных данны х..................................................................................... 14
  8.1 Общая часть.............................................................................................................................................. 14
   8.2 Анамнез...........................................                                                                       15
   8.3 Семейный анамнез/генеалогическая информация............................................................................. 15
   8.4 Версия референсного генома.................................................................................................................15
   8.5 Информация по расовому типу генома..................................................................................................15
   8.6 Генетические варианты ...............................................................                                                                       15
   8.7 Детальная информация по секвенированию ...........................                                                                                          15
  8.8 Ссылки.........................................................................................................................................................17
Приложение А (справочное) Примерная структура отчета о клиническом секвенировании.................18
Приложение В (справочное) Примерный формат отчета о клиническом секвенировании................... 22
Библиография......................................................................................................................................................26

ГОСТ Р 58505—2019


                              Предисловие к ISO/TS 20428
      Международная организация по стандартизации (ИСО) является Всемирной федерацией на­
циональных органов по стандартизации (комитеты — члены ИСО). Работу по подготовке междуна­
родных стандартов, как правило, осуществляют технические комитеты ИСО. Каждый комитет — член
ИСО. проявляющий интерес к тематике, по которой учрежден технический комитет, имеет право быть
представленным в этом комитете. Международные организации, государственные и негосударствен­
ные. связанные с деятельностью ИСО. также принимают участие в работе. ИСО тесно сотрудничает
с Международной электротехнической комиссией (МЭК) по всем вопросам стандартизации в области
электротехники.
      Процедуры, используемые для разработки настоящего стандарта, и процедуры, предусмотрен­
ные для его дальнейшего ведения, описаны в Директивах ИСО/МЭК, часть 1. В частности, следует
отметить различные критерии утверждения, требуемые для разных типов документов ИСО. Проект
настоящего стандарта разработан в соответствии с редакционными правилами Директив ИСО/МЭК,
часть 2. по адресу: w4vw.iso.org/directives.
      Ряд элементов настоящего стандарта могут быть предметом патентных прав. Международная
организация ИСО не должна нести ответственность, частично или полностью, за идентификацию таких
прав. Сведения о патентных правах, идентифицированных при разработке настоящего стандарта, бу­
дут указаны во введении и/или в перечне полученных ИСО объявлениях о патентном праве (www.iso.
org/patents).
     Любое торговое название, использованное в настоящем стандарте, является информацией, пре­
доставляемой для удобства, а не свидетельством в пользу того или иного товара либо той или иной
компании.
     Для пояснения значений конкретных терминов и выражений ИСО. относящихся к оценке соответ­
ствия. а также для получения информации о соблюдении Международной организацией ИСО принци­
пов ВТО по техническим барьерам в торговле (ТБТ) можно воспользоваться унифицированным указа­
телем ресурса (URL): Foreword — Supplementary information (www.iso.org/iso/foreword.html).
      Ответственность за содержание настоящего стандарта несет Технический комитет ISO/TC 215
«Информатизация здоровья».




IV